CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO
ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADEN-BADEN 2001).
( Dra Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo)
1) Criterios necesarios
- Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
- Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
- Perímetro craneal normal al nacer
- Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
- Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
- Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
- Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
- Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
- Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.
2) Criterios de soporte
- Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
- Apneas periódicas en vigilia.
- Hiperventilación intermitente
- Periodos de contener la respiración.
- Emisión forzada de aire y saliva.
- Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
- Anomalías EEG
- Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
- Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
- Convulsiones
- Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
- Trastornos vasomotores periféricos
- Escoliosis / cifosis.
- Retraso en el crecimiento (talla)
- Pies pequeños hipotróficos y fríos
- Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
3) Criterios de exclusión
- Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
- Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
- Retinopatía o atrofia óptica
- Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
- Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA LAS FORMAS NO CLÁSICA
Criterios de Inclusión:
- Al menos 3 de los 6 criterios principales
- Al menos 6 de los 11 criterios de soporte
Seis criterios principales:
- Ausencia o reducción de las habilidades manuales
- Perdida del lenguaje/ jerga
- Perdida de las habilidades para comunicarse
- Desaceleración del crecimiento cefálico
- Estereotipias manuales
- Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett.
Once criterios de soporte:
- Anomalías del ritmo respiratorio
- Bruxismo
- Escoliosis / cifosis
- Amiotrofias de extremidades inferiores
- Pies fríos y cianóticos
- Aerofagia
- Deambulación anormal o ausente
- Trastornos del sueño
- Señalar con la mirada característica del S de Rett
- Gran tolerancia al dolor
- Crisis de risa o gritos
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